机译:有针对性的新一代测序揭示了与多种疾病表型相关的新型UsH2a突变:对临床和分子诊断的影响。
机译:下一代测序揭示了临床诊断的Usher综合征的突变情况:拷贝数变异,表型,翻译通读的主要靶标以及在Heimler综合征中突变的PEX26
机译:靶向的下一代测序显示VCL-ALK RCC的明显临床病理和分子特征:来自较老患者的独特案例,没有镰状细胞性状的临床证据
机译:纪念斯隆·凯特琳(Sloan Kettering)整合可操作癌症靶点的突变谱(MSK-IMPACT),基于杂交捕获的下一代测序技术,用于实体肿瘤分子肿瘤学
机译:下一代测序揭示了结肠癌亚克隆中的发散突变
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:有针对性的下一代测序揭示了与多种疾病表型有关的新型USH2A突变:对临床和分子诊断的意义。
机译:颅底中的Deffifferentiated Chondrosarcoma的靶向下一代测序显示出与增加的增殖指数增加的TP53和PTEN突变,对发病机制的含义